Югра: 10 женщин прервали беременность из-за хромосомной мутации
У 100 жителей Югры за шесть месяцев 2005 года генетики выявили наследственные патологии. Десяти женщинам специалисты порекомендовали прервать беременность, поскольку из-за хромосомной мутации ребенок однозначно не мог родиться нормальным.
Как сообщает ИА «Югра-Информ», всего за первое полугодие обследовано почти 10 тысяч новорожденных детей. 249 из них оказались с врожденными аномалиями, 114 — с врожденным пороком сердца.
По результатам неонатального скрининга, этот анализ берется у всех новорожденных, семи малышам поставлен тяжелый диагноз — наследственные дефекты обмена.
По словам врача-генетика медико-генетической консультации окружного кардиологического диспансера Маргариты Новиковой, «если своевременно таким детям не назначить заместительную терапию, они задержатся в росте, к шести месяцам появятся признаки задержки психического развития и к годику наступает полная деградация личности».
Лечение необходимо начать до исполнения ребенку двух месяцев. В этом случае малышу не грозит умственная отсталость. Сейчас в округе 129 детей, кому диагноз был поставлен своевременно. Все они сегодня — полноценные люди.
Лечение наследственных заболеваний — очень дорогое занятие. Например, одна баночка специальной детской смеси для больных фенилкетонурией стоит 200 долларов. В Ханты-Мансийском автономном округе и питание, и медикаменты для таких детей бесплатны. Целевое финансирование предусмотрено окружной программой «Дети Югры».
