СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

По данным Всемирной организации здравоохранения, у 2,5-3% новорожденных детей обнаруживаются различные пороки развития. В Российской Федерации на каждую тысячу приходится 40-50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Скрининг, или другими словами массовое обследование новорожденных, позволяет в первые дни жизни ребенка обнаружить болезнь и своевременно приступить к лечению. Важность этого обследования, его особенности и эффективность – тема беседы с начальником отдела охраны здоровья детей и подростков Департамента здравоохранения ХМАО – Югры Т. Яковлевой.

- Татьяна Алексеевна, так ли необходимо именно массовое обследование новорожденных? Быть может, достаточно проводить его выборочно, если, например, действительно имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям или по иным медицинским показаниям?

- Большинство из нас не имеют понятия о генах, которые мы носим в себе и которые являются носителями той или иной наследственной патологии. И довольно часто первые признаки заболевания появляются слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. В этом случае, чем раньше выявлено заболевание и быстрее начато лечение, тем больше шансов уберечь ребенка от инвалидности и сохранить его здоровье. Так, за 6 месяцев нынешнего года в нашем округе родилось 9689 детей. Из них выявлено 7 малышей с наследственными болезнями обмена веществ, которые без своевременно начатого лечения приводят в дальнейшем к инвалидности. В течение года мы имеем 13-15 таких детей. На первый взгляд, эта цифра небольшая, если учесть, что, например, в нашем регионе ежегодно появляется на свет около 20000 новорожденных. А если речь идет о единственном ребенке в семье?.. Раннее же выявление заболевания и своевременно начатое лечение гарантирует благополучный прогноз.

- По каким заболеваниям проводится скрининг новорожденных? Как проявляются эти болезни и как лечатся?

- Врожденное нарушение функции щитовидной железы, или гипотиреоз, приводит к задержке физического развития, к тяжелой умственной отсталости. Лечится гормоном щитовидной железы.

Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислоты фенилаланина – проявляется судорогами, умственной отсталостью, дерматитами. Лечение специальной диетой.

В этом году, в рамках реализации приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения, к этим заболеваниям добавились еще три, на которые обследуются малыши. При муковисцидозе поражаются органы пищеварения и легкие. К его наиболее типичным проявлениям относятся часто повторяющиеся бронхиты и пневмонии с характерным постоянным кашлем, одышкой, симптомы недостаточности функции печени и поджелудочной железы. В качестве лечения применяются ферментативные препараты и физиотерапия.

В случае адреногенитального синдрома самая частая форма (более 90%) связана с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы, которая приводит к нарушению обмена гормонов надпочечников. Во всем мире скрининг помогает предотвратить ранние кризы острой недостаточности надпочечников с потерей солей и неправильное определение пола у детей. Имеется доступное и эффективное лечение.

При галактоземии нарушен обмен молочного сахара. Основные признаки заболевания – желтуха, физическая и умственная отсталость, поражение печени. Лечение специальной диетой.

В настоящее время на территории округа из-за отсутствия необходимых реактивов мы не проводим исследования только на галактоземию. Как только они поступят, обследование новорожденных станет проводиться и по этому виду наследственных болезней. Лечение больных детей по вышеназванным заболеваниям, как, впрочем, и специальное питание оплачивается из государственных средств.

- Татьяна Алексеевна, что собой представляет процедура обследования?

- В родильном доме на четвертый день жизни у ребенка берется несколько капель капиллярной крови на фильтровальную бумагу. Бланк с образцом крови новорожденного отправляется в лабораторию. Если исследования покажут изменения, предстоит провести повторный анализ. В случае выявления заболевания необходимо дополнительное обследование ребенка в медико-генетической консультации. Она расположена в Сургуте в Окружном кардиологическом диспансере «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии». Специализированная медицинская помощь детям с наследственными заболеваниями оказывается в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства, в окружных, областных, федеральных медицинских учреждениях. Еще раз подчеркну, что для нормального развития ребенка в одних случаях достаточно назначения медикаментов, в других – необходимо соблюдение особой диеты. Совместными усилиями медиков и родителей такие дети вырастают крепкими и здоровыми.

Беседовала Л.Ситникова, журналист Окружного центра мед. профилактики.