У 11 новорожденных из Югры нашли редкие генетические заболевания

В 2023 году в Югре в рамках неонатального скрининга обследовали 18 141 новорожденных. У 11 детей выявили редкие и врожденные заболевания, рассказали в окружном Депздраве.

«У 11 детей выявили редкие и врожденные заболевания, у четырех – фенилкетонурию, у четырех – первичный иммунодефицит, у одного – спинально мышечную атрофию, у одного – метилмалоновую ацидемию, у одного – глутаровую ацидурию второго типа. Кроме того, в рамках скрининга у троих детей установлен врожденный гипотиреоз, у двоих – муковисцидоз, у двоих – врожденная дисфункция коры надпочечников, у двоих – галактоземия», – говорится в сообщении.

Подчеркнем, что неонатальный скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут восемь капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний.

«Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, троих – по спинальной мышечной атрофии», – рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.

Обследования проводят в России в рамках нацпроекта «Здравоохранение». При выявлении болезней лечение оплачивают из федерального бюджета.